Dr. Maria Stratan
În anul 2013, genetica, mai bine-zis genomica, a fost declarată unul dintre cele mai „fierbinți” domenii științifice, poziție pe care a continuat să o păstreze an de an. Interesul acordat descifrării mecanismelor genetice este ilustrat de numărul imens de publicații științifice care completează puțin câte puțin, precum piesele unui puzzle, harta cunoștințelor noastre. Nu mai puțin, mass-media si diversele rețele de socializare sunt la rândul lor foarte bogate în postări privind lumea genomicii, creând astfel o imagine mai degrabă feerică asupra beneficiilor de care ne putem bucura de pe urma sa. Ce se întâmplă însă atunci când intrăm direct în contact cu testele genetice? Care este relația dintre așteptări și realitate?
Testele genetice pot fi de screening sau diagnostic. Screening-ul are drept scop identificarea eventualelor defecte genetice înainte ca acestea să se manifeste clinic. Cel mai cunoscut tip de screening genetic actual este reprezentat de testele prenatale non-invazive (NIPT), care țintesc detectarea potențialelor anomalii genetice fetale pe baza ADN liber circulant din sângele matern. Un rezultat pozitiv la screening trebuie urmat, pentru confirmare, de un test specific anomaliei identificate. În contrast, testele de diagnostic genetic se realizează pentru confirmarea unui diagnostic clinic existent.
În prezent, se cunosc peste 8000 de boli de cauză genetică, iar la majoritatea se cunosc anomaliile ADN ce conduc la apariția simptomelor. Pentru identificarea acestor anomalii există diferite metode de testare, pentru a căror alegere corectă este recomandat consultul genetic. Foarte importantă este comunicarea, dat fiind faptul că noțiuni precum „genă”, „variantă patogenă” (altfel spus, „mutație”), „transmitere autozomal dominantă / recesivă / legată de cromozomul X” sau multe altele nu sunt usor de transpus în termeni simpli.
Așadar, ce așteptări avem de la genetică și ce ne poate ea oferi?
În sarcină, efortul medical este îndreptat spre a asigura sănătatea copilului nostru. Împreună cu investigațiile ecografice și biochimice, testele NIPT ne confirmă absența unor defecte genetice bine precizate, fiind țintite bolile genetice cele mai frecvente: sindroamele Down, Edwards, Patau, DiGeorge, cri-du-chat, Prader-Willi / Angelman, de deleție 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion și Smith-Magenis și altele circa o sută, în funcție de test. Riscul unei afecțiuni genetice după realizarea tuturor acestor investigații este foarte mic, sub 1%. Mai mult, în cazul în care există afecțiuni genetice rare în familie, neincluse în lista celor țintite de către NIPT, riscul moștenirii acestora poate fi și mai mult redus prin teste specifice. Cu toate acestea, excluderea certă, absolut a oricărei boli genetice, este... exclusă.
În cazul în care ne confruntăm cu o afecțiune genetică, indiferent de vârsta la care aceasta devine aparentă, se recomandă analize specifice, în concordanță cu diagnosticul clinic. Este cazul fenilcetonuriei, fibrozei chistice, miotoniei ș.a. În alte cazuri, afecțiuni precum retinita pigmentară, epilepsia au mai multe cauze genetice; de exemplu, sindromul Angelman poate fi cauzat de oricare din patru mecanisme. Aceste cauze alternative trebuie investigate conform algoritmilor recomandați de ghidurile în vigoare. Nu trebuie uitat că un rezultat negativ la o analiză genetică nu echivalează cu infirmarea diagnosticului clinic și că, de multe ori, înseamnă continuarea căutării. Beneficiul cercetărilor din domeniu se reflectă, îmbucurător, în apariția de teste din ce în ce mai complexe, care scurtează această căutare.
Dedicat excelenței, CytoGenomic Medical Laboratory se află alături de pacienți prin ofeta unei palete largi de analize genetice şi genomice, de screening şi de diagnostic prenatal şi postnatal, sub îndrumarea medicului genetician (www.cytogenomic.ro).
