Prof. Univ. Dr. Dan Ionut Gheonea
Neoplasmele neuroendocrine (NEN) reprezintă un grup rar și heterogen de tumori, cu origine în celulele sistemului endocrin difuz, a căror incidență este în creștere. Majoritatea sunt gastroenteropancreatice, afectând în special intestinul subțire și pancreasul, cu manifestări clinice variabile, de la forme asimptomatice la sindroame endocrine severe. Diagnosticul corect necesită corelarea datelor clinice, biochimice, imagistice și histopatologice, iar managementul optim presupune o abordare multidisciplinară, adaptată profilului biologic al tumorii și nevoilor fiecărui pacient.
Neoplasmele neuroendocrine (NEN) fac parte dintr-un grup de neoplasme rare, care iau naștere din celule ale sistemului endocrin difuz, cu o incidență și prevalență care se află într-o continuă creștere în ultimele decenii.
Originea acestora se află în structura:
• Glandelor endocrine (hipofiză, paratiroidă și suprarenale);
• Celulelor endocrine specializate localizate în alte glande, precum pancreas sau tiroidă;
• Celulelor endocrine dispersate de-a lungul tractului digestiv și al căilor respiratorii.
Din toate NEN-urile, aproximativ 55 până la 70% sunt gastroenteropancreatice (GEP-NEN), acestea fiind a doua cea mai frecventă tumoră malignă a tractului digestiv, după cancerul colorectal. Din NEN-gastroenteropatice cele mai frecvente sunt la nivelul intestinului subtire, urmate de rect, colon, pancreas, stomac și apendice. NEN afectează în mod similar ambele sexe și este mai frecvent observat în intervalul de vârstă 40-70 de ani. Deși, o parte din neoplasmele neuroendocrine sunt descoperite incidental, fiind asimptomatice, altele pot produce manifestări clinice funcționale (ex. sindrom carcinoid, hipoglicemie) necesitând o abordare interdisciplinară. Pentru o gestionare eficientă, gastroenterologii, endocrinologii, chirurgii și oncologii trebuie să colaboreze, ideal în clinici cu experiență, pentru a oferi fiecărui pacient o evaluare diagnostică și terapeutică completă.
Aspecte clinice și diagnostic
Neoplasmele neuroendocrine pot fi clinic identificate fie prin manifestări specifice de hipersecreție hormonală, care sunt caracteristice formelor funcționale, fie prin simptome nespecifice cauzate de masă tumorală sau de prezența metastazelor care sunt caracteristice formelor non-funcționale. Spectrul clinic este extrem de variabil, de la descoperiri incidentale până la sindroame endocrine evidente, precum sindromul carcinoid (manifestat prin bufeuri, wheezing și diaree), hipoglicemia sau ulcerul. Suspiciunea biochimică se bazează pe dozarea markerilor hormonali specifici atunci când există hipersecreție. Pacientul trebuie informat să evite timp de câteva zile alimentele care conțin serotonină, precum kiwi, nuci, ananas, prune și roșii, precum și medicamentele care pot da rezultate fals pozitive, cum ar fi antidepresivele ISRS și acetaminofen.
Diagnosticul se bazează pe corelarea manifestărilor clinice, a profilului biochimic și a investigațiilor imagistice, fiind confirmat prin examen histopatologic și imunohistochimic.
Examenul imagistic este util pentru diagnostic, decizia terapeutică și pentru monitorizarea răspunsului la tratament. Evaluarea imagistică convențională, dar și imagistică funcțională sunt modalități de diagnostic care se folosesc în mod complementar.
Metoda ecografiei endoscopice (EUS): În prezent, cea mai sensibilă metodă de diagnosticare pentru NEN-urile pancreatice este EUS, care permite colectarea simultană de biopsii. În combinație cu ecografia, această metodă combină endoscopia pentru a obține imagini detaliate ale pancreasului și a altor structuri adiacente, ceea ce facilitează identificarea și stadializarea tumorilor. Rezecția endoscopică este recomandată atunci când metastazele limfatice au fost excluse prin EUS sau imagistică, pentru GEP-NEN-urile în stadii incipiente și de dimensiuni mici. Această procedură este indicată pentru tumori localizate superficial și cu grad scăzut de malignitate, cu diametrul <1 cm. Ecografia abdominală (US): US poate servi ca metodă diagnostică inițială pentru metastazele hepatice. De asemenea, poate ghida acul de biopsie pentru a colecta țesuturi în vederea evaluării histopatologice. Această procedură este utilă pentru identificarea și evaluarea leziunilor hepatice suspecte, oferind informații esențiale pentru planificarea tratamentului.
Sindroame genetice asociate
Deși majoritatea neoplaziilor neuroendocrine digestive sunt sporadice, aproximativ 10% sunt asociate cu sindroame ereditare.
Fiecare dintre aceste sindroame necesită monitorizare genetică și screening al organelor afectate la intervale regulate. Identificarea unei tulburări ereditare permite diagnosticarea simptomelor preexistente și îndrumarea monitorizării multidisciplinare a pacienților și a membrilor familiei lor.
Neoplasmele neuroendocrine (NEN) constituie un grup complex de tumori cu comportament biologic variabil, de la forme indolente la entități extrem de agresive. Clasificarea actualizată a neoplasmelor endocrine, împreună cu utilizarea markerilor imunohistochimici și moleculari, oferă o bază solidă pentru diagnostic pozitiv și diferențial. Integrarea acestor criterii într-o abordare multidisciplinară permite nu doar o stadializare precisă, ci și o alegere terapeutică adaptată profilului tumoral, contribuind astfel la optimizarea prognosticului și a calității îngrijirii oferite pacientului.
